Xơ tủy Tóm tắt về bệnh

Xơ tủy (MF) là một rối loạn tăng sinh dòng tủy của tế bào gốc tạo máu, các đặc trưng của bệnh được mô tả trong phần Giới thiệu.

Xơ tủy chủ yếu xảy ra ở nhóm trung niên và cao tuổi với độ tuổi khởi phát trung bình là 67 tuổi. Tỷ lệ mắc bệnh và tỷ lệ lưu hành của loại ung thư này trên toàn thế giới và theo khu vực được nêu trong phần Dịch tễ học.

Cơ chế bệnh sinh của bệnh xơ tủy được bàn luận trong phần Sinh lý bệnh.

Phần Phân loại cho biết bệnh xơ tủy có thể biểu hiện dưới dạng rối loạn tự phát (xơ tủy nguyên phát) hoặc có thể phát triển từ quá trình chuyển sản của bệnh đa hồng cầu nguyên phát và bệnh tăng tiểu cầu tiên phát. Xơ tủy nguyên phát có thể được phân loại thành tiền xơ tủy hoặc xơ tủy nguyên phát giai đoạn sớm và xơ tủy nguyên phát giai đoạn toàn phát.

Phần Bệnh cảnh lâm sàng liệt kê các biểu hiện ban đầu của bệnh xơ tủy, bao gồm mệt mỏi, lách to, sụt cân, sốt nhẹ, đổ mồ hôi về đêm và đau xương.

Trong quá trình khai thác bệnh sử, cần phải đánh giá các yếu tố nguy cơ tim mạch, tiền sử dùng thuốc hoặc truyền máu như được nêu trong phần Tiền sử.

Trong phần Khám thực thể, cần phải tìm kiếm các dấu hiệu lách to vì đây là dấu hiệu đặc trưng của bệnh xơ tủy nguyên phát.

Phần Xét nghiệm và hỗ trợ chẩn đoán bàn luận về các xét nghiệm cần thiết (như công thức máu, xét nghiệm sinh hóa), sinh thiết, sinh học phân tử và di truyền học được thực hiện ở bệnh nhân xơ tủy.

Phần Chẩn đoán hoặc tiêu chuẩn chẩn đoán liệt kê Phân loại theo đồng thuận quốc tế (ICC) và tiêu chuẩn chẩn đoán của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) năm 2022 về bệnh xơ tủy nguyên phát, và tiêu chuẩn chẩn đoán của Nhóm Nghiên cứu và Điều trị chuyên về Xơ tủy Quốc tế (IWG-MRT) về xơ tủy hậu mắc bệnh đa hồng cầu nguyên phát. Phân độ xơ tủy cũng được nêu trong phần này.

Phần Chẩn đoán phân biệt liệt kê các bệnh cần loại trừ trước khi chẩn đoán bệnh xơ tủy.

Phần Đánh giá liệt kê các hệ thống phân tầng nguy cơ khác nhau có thể được sử dụng để phân loại bệnh nhân theo nguy cơ. Dựa trên kết quả của các hệ thống tính điểm tiên lượng, phần này bàn luận về việc phân loại bệnh nhân xơ tủy, bất kể bệnh nhân có nguy cơ thấp, trung bình hay cao.

Mục tiêu điều trị, khuyến cáo điều trị và mục tiêu của các thử nghiệm lâm sàng được bàn luận trong phần Nguyên tắc điều trị.

Phần Điều trị bằng thuốc bàn luận về các lựa chọn thuốc được sử dụng trong điều trị bệnh nhân xơ tủy. Bao gồm interferon và thuốc ức chế janus kinase 2 (JAK2). Trong phần này cũng bàn luận về các khuyến cáo điều trị dựa trên phân tầng nguy cơ, đánh giá gánh nặng của triệu chứng và điều trị tình trạng thiếu máu liên quan đến xơ tủy.

Điều trị không dùng thuốc liệt kê các chiến lược khác nhau để kiểm soát triệu chứng cũng như bàn luận về điều trị hỗ trợ, truyền máu, tác nhân chống tiêu sợi huyết, thải sắt, liệu pháp thu nhỏ khối u, theo dõi và điều trị nhiễm trùng, dự phòng hội chứng ly giải khối u và tạo đường thông cửa chủ trong gan qua tĩnh mạch cảnh trong.

Cắt lách là lựa chọn cho bệnh nhân có triệu chứng lách to không đáp ứng với liệu pháp dùng thuốc. Ghép tế bào gốc tạo máu đồng loài (allogeneic hematopoietic stem cell transplantation) là lựa chọn điều trị duy nhất có tiềm năng chữa khỏi bệnh và có thể kéo dài sự sống cho bệnh nhân xơ tủy. Bàn luận về 2 phẫu thuật này được nêu trong phần Phẫu thuật.

Xạ trị là phương pháp điều trị thay thế cho cắt lách ở bệnh nhân có triệu chứng lách to nhưng không đủ điều kiện phẫu thuật và được bàn luận trong phần Xạ trị.

Theo dõi đáp ứng điều trị và quản lý tăng sinh tủy giai đoạn tăng tốc/giai đoạn blast nêu trong phần Theo dõi. Phần Tiên lượng liệt kê các chỉ dấu tiên lượng.