Xơ tủy Tổng quan về bệnh

Cập nhật: 22 January 2025

Nội dung của trang này:

Nội dung của trang này:

Giới thiệu

Xơ tủy (MF) là rối loạn tăng sinh dòng tủy của tế bào gốc tạo máu, đặc trưng bởi phản ứng xơ hóa tủy xương, tạo tế bào máu ngoài tủy và biểu hiện cytokine bất thường dẫn đến các triệu chứng toàn thân, thuộc nhóm các rối loạn không đồng nhất của hệ thống tạo máu gọi chung là tăng sinh tủy ác tính âm tính với nhiễm sắc thể Philadelphia (MPN). Triệu chứng phổ biến nhất của xơ tủy là mệt mỏi và các triệu chứng khác bao gồm lách to, sụt cân, sốt nhẹ, đổ mồ hôi về đêm và đau xương.

Dịch tễ học

Bệnh xơ tủy chủ yếu xảy ra ở người cao tuổi và trung niên với độ tuổi khởi phát trung bình là 67 tuổi, mặc dù vậy có tới 20% trường hợp <40 tuổi phát hiện mắc bệnh. Nam giới mắc xơ tủy chiếm ưu thế nhẹ. Dựa trên dữ liệu sẵn có, tỷ lệ mắc mới bệnh xơ tủy khoảng 0,4-1,5 trên 100.000 người với tỷ lệ lưu hành tương ứng là 0,5-2,7 trên 100.000 người. Với dữ liệu này, tại một quốc gia châu Á như Singapore sẽ có khoảng 2.600-4.000 người hiện mắc MPN. Ở Malaysia, người Hoa có tỷ lệ mắc bệnh tương đối cao.

Sinh lý bệnh

Xơ tủy nguyên phát được đặc trưng bởi sự tăng sinh dòng vô tính (clonal proliferation) của tế bào gốc tạo máu giai đoạn sớm. Thường kèm theo đột biến gen janus kinase 2 (JAK2), gen calreticulin (CALR) hoặc gen gây bệnh bạch cầu tăng sinh tủy (MPL).

Phân loại

Xơ tủy biểu hiện dưới dạng rối loạn tự phát (xơ tủy nguyên phát [PMF]) hoặc có thể phát triển từ quá trình chuyển sản của bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) và bệnh tăng tiểu cầu tiên phát (ET). Xơ tủy nguyên phát có thể được phân loại thành tiền xơ tủy hoặc xơ tủy nguyên phát giai đoạn sớm và xơ tủy nguyên phát giai đoạn toàn phát.