Xơ tủy Công cụ chẩn đoán

Các xét nghiệm cần thiết

Các xét nghiệm cần thiết nên được chỉ định bao gồm công thức máu toàn phần (CBC) và số lượng tiểu cầu (trong đó có thể thấy tăng bạch cầu, giảm bạch cầu, giảm tiểu cầu hoặc tăng tiểu cầu), phết máu ngoại vi, xét nghiệm sinh hóa gồm LDH và nồng độ acid uric huyết thanh, xét nghiệm chức năng gan (LFT), xét nghiệm chức năng thận, xét nghiệm erythropoietin huyết thanh (EPO) và xét nghiệm sắt huyết thanh.

Xét nghiệm phân loại kháng nguyên bạch cầu ở người (HLA) được khuyến cáo cho bệnh nhân xơ tủy được xem xét ghép tế bào gốc tạo máu đồng loài.

Sinh thiết

Chọc hút tủy xương với thuốc nhuộm sắt và sinh thiết tủy

Chọc hút tủy xương với thuốc nhuộm sắt và sinh thiết tủy là xét nghiệm cần thiết để chứng minh tình trạng xơ hóa, được chỉ định để chẩn đoán xơ tủy. Nhuộm reticulin được sử dụng để chứng minh tình trạng xơ tủy và nhuộm trichrome được sử dụng để phân biệt các mức độ xơ tủy.

Phân tích di truyền và sinh học phân tử

Xét nghiệm sinh học phân tử tìm đột biến JAK2, CALR và MPL được khuyến cáo để chẩn đoán bệnh xơ tủy nguyên phát. Xét nghiệm sinh học phân tử sử dụng máu hoặc tủy xương để tìm đột biến JAK2 V617F được khuyến cáo trong xét nghiệm ban đầu và nếu âm tính, xét nghiệm sinh học phân tử tìm đột biến MPL và CALR được khuyến cáo. Giải trình tự đa gen thế hệ mới (NGS) có thể được sử dụng để xét nghiệm đột biến JAK2, CALR và MPL. NGS được khuyến cáo để tiên lượng dựa trên đột biến sau khi xác định chẩn đoán xơ tủy. Các dấu ấn dòng gồm ASXL1, EZH2, RAS, TET2, IDH1, IDH2, SRSF2 và SF3B1.



Phản ứng chuỗi polymerase phiên mã ngược (RT-PCR) đa mồi

RT-PCR đa mồi là phương pháp được ưu tiên để phát hiện tổ hợp gen BCR::ABL1 và loại trừ bệnh bạch cầu mạn tính dòng tủy (CML).

Lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH)

FISH được thực hiện trên máu ngoại vi để phát hiện bản sao BCR-ABL1 và loại trừ bạch cầu mạn tính dòng tủy.

Các xét nghiệm khác

Xét nghiệm đông máu

Xét nghiệm đông máu được thực hiện ở bệnh nhân sẽ thực hiện phẫu thuật, có nguy cơ cao, hoặc bệnh nhân có số lượng tiểu cầu tăng cao và/hoặc lách to hoặc chảy máu không rõ nguyên nhân, để đánh giá hội chứng von Willebrand mắc phải và/hoặc các bệnh lý đông máu khác. Các xét nghiệm này gồm thời gian prothrombin (PT), thời gian thromboplastin một phần (PTT) và fibrinogen. Kháng nguyên yếu tố von Willebrand (VWFA) trong huyết tương và xét nghiệm chức năng VWF dựa vào mức độ huy động kết dính tiểu cầu với ristocetin (VWF:RCo) có thể được chỉ định nếu các xét nghiệm sàng lọc ban đầu (như PT, PTT) kéo dài và không thể điều chỉnh được.